Родина Злати з Запоріжжя майже три роки шукала відповіді на запитання про стан здоров’я доньки. Лише у вересні цього року їй підтвердили рідкісну генетичну хворобу – синдром Габріеле-де Фріза. Для встановлення діагнозу довелось провести складне генетичне дослідження за кордоном. Зараз дівчинка отримує необхідну допомогу у Клініці орфанної педіатрії та паліативної допомоги в рамках Центру дитячої медицини.
Злата, яку лікарі лагідно називають «дюймовочкою», має особливості, пов’язані з її хворобою: повільний ріст, недостатнє збільшення ваги, затримку фізичного та психомовного розвитку, а також певні поведінкові розлади. Лікарі зазначають, що синдром може супроводжуватися аномаліями серця, нирок та інших органів, тому дитина потребує постійного нагляду мультидисциплінарної команди.
«Спеціального лікування ця хвороба не потребує, завдання лікаря – спрогнозувати можливий розвиток та запобігти ускладненням. У випадку зі Златою ми ведемо активний педіатричний супровід. Її спостерігає мультидисциплінарна команда: педіатр, кардіолог, нефролог, дієтолог, ендокринолог, психолог та ін. Маємо відстежувати зміни і зуміти передбачити момент, коли дитина потребуватиме лікування препаратами з гормонами росту.»
пояснює педіатриня клініки Ірина Ярема
Виявити рідкісну патологію вдалося завдяки співпраці з діагностичним центром Leogene, з яким клініка уклала меморандум. Для визначення діагнозу провели повне екзомне секвенування у Південній Кореї – тест, який аналізує кодуючу частину геному й здатний одночасно виявити мутації в тисячах генів.
Цей випадок став першим у Клініці за 30 років її існування. Генетичні дослідження та подальша підтримка здійснюються у межах статусу клініки як референс-центру, офіційно визнаного Міністерством охорони здоров’я України.
Наразі акцент у підтримці маленької Злати робиться на відстеженні динаміки росту, корекції харчування відповідно до її потреб та логопедичних заняттях. У майбутньому дівчинці знадобиться комплексна медична реабілітація.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Семирічна дівчинка успішно подолала рідкісну недугу в дитячому медичному центрі
