У Львівському обласному клінічному перинатальному центрі запрацював регіональний центр неонатального скринінгу, медики якого проводять дослідження на 21 генетичну патологію для дітей з семи областей України. Про можливості для обстеження розповіла керівниця Центру Марія Малачинська.
За словами керівниці Центру, генетичні дослідження, які були ексклюзивними і пропонувалися лише у приватних пологових, тепер доступні кожному новонародженому безкоштовно.
Наразі в регіональному центрі неонатального скринінгу уже отримали перші 50 зразків крові для обстеження новонароджених. Усього, зазначають медики, планують обстежувати 6000 малюків на місяць.
Перелік доступних досліджень:
- адреногенітальний синдром
- біотинідазна недостатність
- вроджений гіпотиреоз
- галактоземія I типу
- фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії
- муковісцидоз
- тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) та Х-зчеплена агамаглобулінемія
- спінальна м’язова атрофія
- глютарова ацидурія I типу
- глютарова ацидурія II типу
- дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)
- дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD)
- дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)
- дефіцит трифункціонального білка
- дефіцит HMG-ліази
- ізовалеріанова ацидурія
- лейциноз (хвороба кленового сиропу)
- метілмалонова ацидурія
- первинний карнітиновий дефіцит
- пропіонова ацидурія
- тирозинемія I типу.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Сихівчани можуть безкоштовно провакцинувати доньок для захисту від раку шийки матки.
