4-місячна дівчинка потрапила у Центр дитячої медицини, що на вулиці Дністерській, 27, у важкому стані. Від народження у дитини спостерігали поганий набір ваги та часті інфекції. У 2 місяці немовля перенесло важку пневмонію.
У дівчинки виявили гостре ураження печінки, важку коагулопатію, гемолітичну анемію, ураження шкіри обличчя та кінцівок, синдром мальабсорбції, що прогресував. Спочатку медики стабілізували стан юної пацієнтки у відділенні анестезіології та інтенсивної терапії.
Гематологиня Ірина Цимбалюк консультувала немовля щодо гемолітичної анемії, через яку дівчинці доводилося неодноразово робити переливання крові. Керівниця Клініки муковісцидозу Людмила Бобер, попри негативний результат неонатального скринінгу, вважала ймовірність муковісцидозу високою та рекомендувала якнайшвидше розпочати лікування.
Прицільне дообстеження виявило знижену панкреатичну еластазу, а генетичні тести підтвердили одразу дві рідкісні патології — муковісцидоз та рідкісну хромосомну патологію.
“Саме ця унікальна комбінація пояснила важку коагулопатію: через панкреатичну недостатність організм не засвоював вітамін К, а через хромосомну аномалію бракувало факторів згортання VII та X. Таке поєднання — надзвичайна рідкість. І воно нагадує: навіть при негативному скринінгу лікар повинен шукати далі, якщо є клінічні підозри”
зазначила дитяча гастроентерологиня Віта Волощук.
Базове лікування муковісцидозу фактично врятувало дівчинці життя. Медики одразу розпочали терапію, щойно запідозрили хворобу за характерними симптомами. Стан дитини швидко покращується, хоча розвиток і відрізняється від її ровесників. Зараз дівчинку лікують амбулаторно.
Людмила Бобер додає, що за даними медичної літератури, гостре ураження печінки з важкою коагулопатією у немовлят із муковісцидозом зустрічається менше, ніж в 1% випадків.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Зросла кількість пацієнтів, у яких рак виявили на ранніх стадіях — вперше за 5 років
