1,5-річна Юліанка з Тернополя потрапила в лікарню із важкою ускладненою пневмонією. Дівчинці набагато складніше справлятися з респіраторними інфекціями через складну вроджену хворобу — м’язову дистрофію LAMA2.
У червні минулого року батьки дізналися про діагноз Юліани. У пацієнтки з народження спостерігалася затримка фізичного розвитку. Дівчинка погано набирала вагу та мала сповільнений розвиток моторики. Лікарі Західноукраїнського спеціалізованого центру діагностували в малечі недугу.
Під час лікування застосували сучасний метод — неінвазивну вентиляцію легень. Цей метод широко використовують для допомоги складним пацієнтам.
До слова, вроджена м’язова дистрофія LAMA2 — це рідкісне спадкове захворювання, причиною якого є генетичні поломки білка мерозину, який знаходиться в м’язах. У пацієнтів з цим діагнозом з часом може розвинутися та прогресувати м’язова слабкість, контрактури суглобів, викривлення хребта. Також можуть виникати проблеми з диханням та порушення роботи серця.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Від ринку до супермаркету: скільки коштують базові продукти у різних куточках Сихівського району